Wilsonova bolest je rijetka genetska bolest, uzrokovana nesposobnošću tijela da metabolizira bakar, što uzrokuje akumulaciju bakra u mozgu, bubrezima, jetri i očima, uzrokujući opijenost ljudi. Ova bolest je nasljedna, odnosno prenosi se s roditelja na djecu, ali se uglavnom otkriva tek između 5.
Rijetke bolesti 2023, Lipanj
Kawasakijeva bolest je rijetko stanje u djetinjstvu koje karakterizira upala stijenke krvnih žila koja dovodi do mrlja na koži, groznice, povećanih limfnih čvorova, a kod neke djece i upale srca i zglobova. Ova bolest nije zarazna i češće se javlja u djece do 5 godina, osobito u dječaka.
Mokraća s jakim mirisom ribe obično je znak sindroma ribljeg mirisa, također poznatog kao trimetilaminurija. Ovo je rijedak sindrom koji karakterizira jak miris poput ribe u tjelesnim izlučevinama kao što su znoj, pljuvačka, urin i vaginalni sekret, na primjer, što može uzrokovati mnogo nelagode i neugodnosti.
Crna smrt, također poznata kao bubonska kuga ili jednostavno kuga, ozbiljna je i često smrtonosna bolest uzrokovana bakterijom Yersinia pestis, koja se prenosi buhama sa životinja glodavaca na ljude. Ova kuga imala je vrlo važnu epidemiju u srednjem vijeku, uzrokujući smrt gotovo 30% stanovništva Europe, međutim, danas je prilično rijetka, češća je u nekim dijelovima podsaharske Afrike i na otocima Madagaskara, na primjer.
Hermafrodit je osoba koja se rađa s dva genitalija u isto vrijeme, i muškim i ženskim. Ova situacija je poznata kao hermafroditizam ili interseksualnost, a njeni uzroci još uvijek nisu dobro utvrđeni. Međutim, moguće je da je hermafroditizam rezultat genetskih promjena tijekom razvoja u maternici.
Arahnoidna cista je benigna lezija koju formira cerebrospinalna tekućina, koja se razvija između arahnoidne membrane i mozga. U rjeđim slučajevima može nastati i u leđnoj moždini. Ove ciste mogu biti primarne ili kongenitalne kada se formiraju tijekom djetetova razvoja tijekom trudnoće, ili sekundarne, kada se formiraju tijekom života zbog traume ili infekcije, što je rjeđe.
Fournierov sindrom je bolest koja zahvaća skrotum, penis i područje između anusa i penisa, poznato kao perineum, a karakterizira ga gangrena ovog područja, što odgovara odumiranju stanica prisutnih u koži., u masti i drugim tkivima. U nekim slučajevima, lezije Fournierovog sindroma mogu se proširiti na gornji dio bedra i abdominalne regije, a mogu se pojaviti i kod žena, s gangrenom u vulvi i preponama.
Fetalni hidrops je rijetka bolest u kojoj se tijekom trudnoće nakuplja tekućina u različitim dijelovima djetetova tijela, kao što su pluća, srce i trbuh. Ova je bolest vrlo ozbiljna i teška za liječenje i može dovesti do smrti djeteta u ranoj dobi ili do pobačaja.
Rabdomioliza je ozbiljno stanje koje karakterizira uništavanje mišićnih vlakana, što dovodi do oslobađanja komponenti prisutnih unutar mišićnih stanica u krvotok, kao što su kalcij, natrij i kalij, mioglobin, kreatin fosfokinaza i enzim transaminaza piruvica (TGP).
Patuljastost je posljedica genetskih, hormonalnih, nutritivnih i ekoloških promjena zbog kojih tijelo ne raste i ne razvija se kako bi trebalo, zbog čega osoba ima maksimalnu visinu ispod prosjeka populacije iste dobi i spola, koji može varirati između 1,40 i 1,45 m.
Highlander sindrom je rijedak poremećaj karakteriziran zakašnjelim fizičkim razvojem, zbog čega osoba izgleda kao dijete kada je zapravo odrasla osoba. Dakle, osoba ima zastoj u rastu, odsutnost dlaka na tijelu i izostanak produbljivanja glasa, na primjer.
Mitohondrijske bolesti su genetske i nasljedne bolesti koje karakterizira nedostatak ili smanjenje aktivnosti mitohondrija, nedostatak proizvodnje energije u stanici, što može rezultirati staničnom smrću i, dugoročno, zatajenjem organa. Mitohondrije su male strukture prisutne unutar stanica koje su odgovorne za proizvodnju više od 90% energije potrebne stanicama za obavljanje svoje funkcije.
Golubova prsa popularno je ime za rijetku malformaciju, znanstveno poznatu kao Pectus carinatum, u kojoj je prsna kost više istaknuta, što uzrokuje izbočenje u prsima. Ovisno o stupnju promjene, ova kvrga može biti prilično uočljiva ili proći nezapaženo.
Mastocitoza je rijetka bolest koju karakterizira povećanje i nakupljanje mastocita u koži i drugom tjelesnom tkivu, što dovodi do pojave mrlja i malih crvenkasto-smeđih točkica na koži koje jako svrbe, osobito kada postoje su promjene temperature i kada koža dođe u dodir s odjećom, na primjer.
Liposarkom je rijedak tumor koji počinje u masnom tkivu tijela, ali se lako može proširiti na druge meke dijelove, kao što su mišići i koža. Budući da se vrlo lako ponovno pojavi na istom mjestu, čak i nakon uklanjanja ili širenja na druga mjesta, ova vrsta raka smatra se malignom.
Transverzalni mijelitis, ili samo mijelitis, je upala leđne moždine koja može nastati kao posljedica infekcije virusima ili bakterijama, ili biti posljedica autoimunih bolesti. Glavni znakovi i simptomi ovog stanja posljedica su zahvaćenosti koštane srži i stoga najčešći uključuju paralizu mišića, bol u leđima, slabost mišića, smanjenu osjetljivost i paralizu nogu i/ili ruku.
Idiopatska trombocitopenična purpura, također nazvana imunološka, autoimuna ili izoimuna trombocitopenična purpura ili jednostavno ITP, je autoimuna bolest u kojoj vlastita antitijela uništavaju krvne pločice, što rezultira značajnim smanjenjem ove vrste stanica.
Schwannoma, također poznat kao neurinom ili neurilemoma, vrsta je benignog tumora koji zahvaća Schwannove stanice, koje se nalaze u perifernom živčanom sustavu. Prisutnost ove vrste tumora obično ne dovodi do pojave znakova ili simptoma, no kada komprimira živac, može uzrokovati simptome ovisno o mjestu gdje se nalazi, kao što su gubitak sluha, vrtoglavica, bol pri govoru, problemi s probavom te bol i trnci u jednom od udova, na primjer.
Molarna trudnoća, također nazvana proljetna trudnoća ili hidatidiformni madež, rijetko je stanje koje se javlja tijekom trudnoće zbog promjena u maternici, uzrokovanih umnožavanjem abnormalnih stanica u posteljici. Ovo stanje može biti djelomično ili potpuno, ovisno o veličini abnormalnog tkiva u maternici i nema određeni uzrok, ali se može pojaviti uglavnom zbog oplodnje dvaju spermija u istom jajetu, što uzrokuje fetus imati samo roditeljske ćelije.
Ehlers-Danlosov sindrom, poznatiji kao bolest elastičnog čovjeka, karakterizira skupina genetskih poremećaja koji utječu na vezivno tkivo kože, zglobove i stijenke krvnih žila. Općenito, osobe s ovim sindromom imaju zglobove, zidove krvnih žila i kožu koji su rastegljiviji od normalnih i također krhkiji, budući da je vezivno tkivo ono koje ima funkciju da im daje snagu i fleksibilnost, a kod nekih slučajevima može doći do teškog vaskularnog oštećenja.
Bartterov sindrom je rijetka bolest koja utječe na bubrege i uzrokuje gubitak kalija, natrija i klora u mokraći. Ova bolest smanjuje koncentraciju kalcija u krvi i povećava proizvodnju aldosterona i renina, hormona koji sudjeluju u kontroli krvnog tlaka.
Polyglobulia, također nazvana policitemija ili eritrocitoza, je bolest koju karakterizira višak crvenih krvnih stanica koje proizvodi koštana srž. Ova prekomjerna proizvodnja čini krv gušćom i manje sposobnom cirkulirati u krvotoku i organima, uzrokujući simptome kao što su glavobolja, vrtoglavica, pretjerani umor, zamagljen vid ili osjećaj peckanja u ekstremitetima tijela.
Dermomiozitis je rijetka upalna bolest koja uglavnom zahvaća mišiće i kožu, uzrokujući slabost mišića i lezije na koži. Češće se javlja kod žena i češći je u odraslih, ali se može javiti i kod osoba mlađih od 16 godina, naziva se infantilnim dermatomiozitisom.
Gigantizam je rijetka bolest u kojoj tijelo proizvodi višak hormona rasta, što je obično posljedica prisutnosti benignog tumora hipofize, poznatog kao adenom hipofize, koji uzrokuje rast organa i dijelova tijela. više nego inače. Kada se bolest pojavi od rođenja, poznata je kao gigantizam, međutim, ako se bolest pojavi u odrasloj dobi, obično oko 30 ili 50 godina, poznata je kao akromegalija.
Situs inversus karakterizira autosomno recesivna kongenitalna anomalija, u kojoj su glavni organi prsnog koša i abdomena smješteni u zrcalnom položaju u odnosu na uobičajenu topografiju, a u nekim slučajevima mogu biti praćeni i drugim nedostaci.
Kartagenerov sindrom, također poznat kao primarna cilijarna diskinezija, genetska je bolest koju karakterizira promjena u strukturnoj organizaciji cilija koje oblažu respiratorni trakt. Dakle, ovu bolest karakteriziraju tri glavna simptoma: Sinusitis, što odgovara upali sinusa.
Berardinelli-Seipeov sindrom, također poznat kao generalizirana kongenitalna lipodistrofija, rijetka je genetska bolest koju karakterizira kvar masnih stanica u tijelu, što ne uzrokuje nakupljanje masti na normalnim mjestima u tijelu., počinje biti pohranjeni na drugim mjestima, kao što su jetra i mišići.
Crouzonov sindrom, poznat i kao kraniofacijalna disostoza, rijetka je bolest kod koje dolazi do preranog zatvaranja šavova lubanje, što dovodi do raznih deformiteta lubanje i lica. Ovi deformiteti također mogu izazvati promjene u drugim tjelesnim sustavima, kao što su vid, sluh ili disanje, zbog čega je potrebno izvoditi korekcijske operacije tijekom života.
West sindrom je rijetka bolest koju karakteriziraju česti epileptični napadaji, češći među dječacima i koja se počinje manifestirati tijekom prve godine djetetova života. Obično se prvi napadi javljaju između 3 i 5 mjeseci života, iako se dijagnoza može postaviti i do 12 mjeseci.
Alagilleov sindrom rijetka je genetska bolest koja ozbiljno zahvaća nekoliko organa, posebno jetru i srce, i može biti smrtonosna. Ovu bolest karakterizira insuficijencija žučnih i jetrenih kanala, što dovodi do nakupljanja žuči u jetri, što joj onemogućuje normalan rad kako bi eliminirao otpad iz krvi.
Riley-Dayjev sindrom je rijetka nasljedna bolest koja zahvaća živčani sustav, narušava rad osjetilnih neurona, odgovornih za reagiranje na vanjske podražaje, uzrokuje neosjetljivost kod djeteta koje ne osjeća bol, pritisak ili temperaturu. poticaja iz inozemstva.
Kimerizam je vrsta rijetke genetske promjene u kojoj se uočava prisutnost dva različita genetska materijala, koja može biti prirodna, nastati tijekom trudnoće, na primjer, ili biti posljedica transplantacije hematopoetskih matičnih stanica, u kojoj je presađeno stanice donora apsorbira primatelj, uz koegzistenciju stanica s različitim genetskim profilima.
Proteusov sindrom je rijedak genetski poremećaj karakteriziran prekomjernim i asimetričnim rastom kostiju, kože i drugih tkiva, što rezultira gigantizmom raznih udova i organa, uglavnom ruku, nogu, lubanje i leđne moždine. Simptomi Proteusovog sindroma obično se pojavljuju između 6 i 18 mjeseci starosti, a pretjeran i nerazmjeran rast ima tendenciju prestati u adolescenciji.
Progerija, također poznata kao Hutchinson-Gilfordov sindrom, rijedak je genetski poremećaj koji karakterizira ubrzano starenje, oko sedam puta više od normalne stope, pa se čini da 10-godišnjak, na primjer, ima 70 godina star. Dijete sa sindromom rođeno je naizgled normalno, samo malo manje za svoju gestacijsku dob, međutim kako se razvija, obično nakon prve godine života, postoje neki znakovi koji upućuju na prerano starenje, naime, progerija, kao što je gubitak kose, gubi
Holt-Oramov sindrom je rijetka genetska bolest koja uzrokuje deformacije gornjih udova, kao što su ruke i ramena, te srčane probleme kao što su aritmije ili male malformacije. Ovo je bolest koja se često može dijagnosticirati tek nakon rođenja djeteta i iako nema lijeka, postoje tretmani i operacije koje imaju za cilj poboljšati kvalitetu života djeteta.
Behçetova bolest je rijetka autoimuna bolest koju karakterizira upala različitih krvnih žila, koja uz upalu očiju, gastrointestinalnog trakta i zglobova uzrokuje pojavu kožnih lezija, čireva u ustima i čireva u genitalnoj regiji. Simptomi Behçetove bolesti se ne pojavljuju u isto vrijeme, postoji nekoliko kriza tijekom života.
Sindrom crvenog čovjeka je stanje koje se može pojaviti odmah ili nakon nekoliko dana korištenja antibiotika vankomicina zbog reakcije preosjetljivosti na ovaj lijek. Ovaj lijek se može koristiti za liječenje ortopedskih stanja, endokarditisa i uobičajenih kožnih infekcija, ali ga treba koristiti s oprezom kako bi se izbjegla ova moguća reakcija.
Gangliozidoza je rijetka genetska bolest koju karakterizira smanjenje ili izostanak aktivnosti enzima beta-galaktozidaze, koji je odgovoran za razgradnju složenih molekula, što dovodi do njihovog nakupljanja u mozgu i drugim organima. Ova bolest je ozbiljna osobito kada se pojavi u prvim godinama života, a dijagnoza se postavlja na temelju simptoma i karakteristika koje osoba pokazuje, kao i rezultata testova koji pokazuju aktivnost beta- enzim galaktozidaza i prisutnost mu
Beckwith Wiedemannov sindrom, ili BSW, rijetka je genetska bolest koju karakterizira promjena u kromosomu 11 koja dovodi do abnormalnog rasta nekih organa u tijelu, pri čemu se uglavnom primjećuje povećanje jezika, jetre, bubrega, slezene, gušterača i srce, uz promjene na trbušnoj stijenci.
Reyeov sindrom je rijetka bolest koja može biti ozbiljna i često smrtonosna, jer je karakterizirana upalom mozga i brzim nakupljanjem masti u jetri. Ovaj se sindrom javlja uglavnom u djece između 4 i 12 godina, ali se može pojaviti i u odraslih, s većim rizikom ako postoje slučajevi u obitelji.